أهلا وسهلا بك إلى منصورة والجميع للتسجيل اضغط هنا التسجيل. |
أهلا وسهلا بك زائرنا الكريم، إذا كانت هذه زيارتك الأولى للمنتدى، فيرجى التكرم بزيارة صفحة التعليمـــات، بالضغط هنا.كما يشرفنا أن تقوم بالتسجيل بالضغط هنا إذا رغبت بالمشاركة في المنتدى، أما إذا رغبت بقراءة المواضيع والإطلاع فتفضل بزيارة القسم الذي ترغب أدناه. |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
أفضل 10 فاتحي مواضيع | افضل 10 اعضاء هذا الشهر | افضل 10 اعضاء هذا الاسبوع | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
اضافة اهداء |
كاتب الموضوع | بهجة العمر | | | | انشر الموضوع |
| ||||||||||||||||||||||||||||
Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان متلازمة انجلمان الدكتور: عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطنيAngelmans Syndrome [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي: صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] الأسباب: o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 o نقص المورث UBE3A o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] التشخيص: o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر o تحليل الكروموسومات o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] الأعراض المرضية : o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة o نوبات الصرع o طريقة خاصة في المشي [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] الصفات الجسمية: o ملامحه طبيعية عند الولادة o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين o العينان حادتان o فم واسع مبتسم o سيلان اللعاب، خروج اللسان o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو o نتوء الاسنان o الحول o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً o حساسية من ارتفاع حرارة الجو [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] نوبات أفراط في الضحك : o نوبات متكررة ومفرطة o سرعة الاستثارة o تصفيق باليدين o فرط الحركة [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] نوبات الصرع : o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء o تؤثر على 80% من الحالات o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع o رسم المخ EEG غير طبيعي o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] المشي والحركة والإتزان : o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر o الحركات الإرادية غير متزنة o عدم الإتزان في المشي o المشي على أطراف الأصابع o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] العلاج : o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin) o الحمية الغذائية ketogenic diet o برنامج تعديل السلوك o برامج اللغة والتخاطب o الخدمات التأهيلية [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] الموضوع الأصلي : Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان // المصدر : منصورة والجميع // الكاتب: بهجة العمر | ||||||||||||||||||||||||||||
12.08.15 18:58 | المشاركة رقم: # | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| موضوع: رد: Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان لاحرمنا الله هذه الكلمات والمعلومات الهامة تقبلي مروري وتقديري لكي خالص احترامي
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
27.08.15 16:14 | المشاركة رقم: # | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| موضوع: رد: Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان سلمت يداكى لمـآاطرحتِ دمتي مبدعة متـآالقه في سمـآاء هذا ـآالصرح ـآالشامخ تقبلي مروري ـآالمتواضع | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
الإشارات المرجعية |
التعليق على الموضوع بواسطة الفيس بوك |
الــرد الســـريـع | |
الكلمات الدليلية (Tags) |
Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان,Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان,Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان, |
|
تدفق ال | |
صفحة Facebook |